SÍNDROME DE RETT

Què és la síndrome de RETT ?

Dr Andreas Rett La Síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica . Va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena , Àustria , va descriure 22 nenes en una publicació mèdica alemanya , però aquesta publicació no va rebre el reconeixement esperat i la majoria dels metges no van tenir coneixement de la malaltia a causa de la relativament petita circulació d'aquest article .

A finals de 1983 el Dr Bengt Hagberg de Suècia juntament amb altres col · legues de França i Portugal van publicar en anglès , en una revista de gran difusió , una revisió de la síndrome de Rett que comprenia 35 casos . L'any següent , en una conferència que va tenir lloc a Viena , es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques , fisiològiques i genètiques . Al gener de 1985 el Dr Rett va visitar l'institut John F. Kennedy per a nens minusvàlids a Baltimore , Maryland , on el Dr Hugo Moser va organitzar la primera reunió mantinguda a Estats Units .

L'Associació Internacional de la Síndrome de Rett va aconseguir que el Dr Rett examinés a 42 nenes que havien estat diagnosticades com a casos potencials de la Síndrome de Rett . Aquesta reunió va emportar un augment del coneixement de la síndrome i les seves formes de manifestar-se als Estats Units . La major familiaritat amb la síndrome ha donat lloc a un millor diagnòstic .

Mentre que Rett va ser el primer a descobrir la síndrome , la malaltia va ser detectada independentment en altres parts del món . L'interès per la síndrome i el seu coneixement estan creixent a gran velocitat . La bibliografia mèdica conté ara informes de casos de molts grups ètnics per tot el món . Els estudis realitzats fins ara han trobat que la freqüència de la síndrome de Rett és de 1:12.000 a 1:15.000 naixements de nenes vives